Загрузка. Пожалуйста, подождите...
Cледите за новостями
Бесплатный номер
Единая справочная служба
8 800 700 8313
Бесплатно по России
тел 8(909)0005122
Ваш регион: Екатеринбург
ул.Сакко и Ванцетти 47, 1 этаж
тел 89090005122. тел. 89090014038 по будням - с 10.00 до 18.00
по выходным - по предварительной записи

Молекулярное кариотипирование. Анализ Кариотипа

Молекулярное кариотипирование. Анализ Кариотипа

Молекулярное кариотипирование.

Анализ кариотипа - Это процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Инструкция по забору крови .
Забор/прием материала: Производится в каждом городе России. требует заказа специального набора. для консультации позвоните по тел 88007008313
Подготовка к исследованию: Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.
  • Сроки готовности : 30 дней. ( с момента получения образцов Лабораторией)
    Стоимость : расширенного молекулярного кариотипирования: 40500 руб.


Молекулярное кариотипирование обладает высокой разрешающей способностью и, в зависимости от специфики заболевания может быть назначен один из следующих видов молекулярного каритоипирования: 1.Таргетное ( целевое). 2.Стандартное. 3. Расширенное.
1.Таргетное молекулярное кариотипирование назначается тогда, когда есть характерные признаки какого либо синдрома и врачу нужно подтвердить этот диагноз. Если ген, который необходимо проверить имеется на микроматрице, то всегда будет выявлены изменения - делеции или дупликации этого гена, если они присутствуют.
  • Подготовка к исследованию: Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.
    Сроки готовности : 30 дней ( с момента получения образцов Лабораторией)
    Стоимость : Таргетное молекулярного кариотипирования: 30500 руб.


2. Стандарное молекулярное кариотипирование назначается тогда, когда есть признаки генетического заболевания или врожденные пороки развития, но врач затрудняется в определении конкретного синдрома. Стандартное молекулярное кариотипирование позволяет в одном исследовании определить наличие любого из всех возможных микроделеционных синдромов, а это несколько сотен заболеваний.
  • Подготовка к исследованию: Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.
    Сроки готовности : 30 дней . ( с момента получения образцов Лабораторией)
    Стоимость : Стандартное молекулярного кариотипирования: 35500 руб.


3. Расширенное молекулярное кариотипирование назначается в случае, когда необходимо выявить структурные нарушения на уровне отдельных генов и их участков. Это может быть полезно для диагностики не только микроделеционных/микродупликационных синдромов но и диагностики моногенных заболеваний.
  • Подготовка к исследованию: Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.
    Сроки готовности : 1-2 недели. ( с момента получения образцов Лабораторией)
    Стоимость : Расширенное молекулярного кариотипирования: 40500 руб.
  • Следует также знать, что молекулярное кариотипирование не выявляет всей генетической патологии. Если хромосомных изменений не обнаружено, то могут потребоваться и другие виды исследований - например секвенирование экзома или другие методы.По результатам исследования всегда необходимо получить консультацию врача-генетика.
.

Исследование обычного кариотипа ( устаревший метод) - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия Нормальный мужской кариотип - 46,XY Нормальный женский кариотип - 46,XX Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика. Анализ обычного кариотипирования не проводится в нашей лаборатории.

Почему мы не делаем обычный анализ кариотипа ?.

Молекулярное кариотипирование. Анализ КариотипаИсследование кариотипа( обычное) - анализ числа, формы размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия Нормальный мужской кариотип - 46,XY Нормальный женский кариотип - 46,XX Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача- генетика.
Дополнительная информация
Структурные аномалии хромосом - разрывы хромосом с последующим соединением в аномальной комбинации. К сожалению, с помощью исследования кариотипа стандартным методом можно определить лишь большие структурные аномалии, от 5 миллионов нуклеотидов. В большинстве случаев структурные аномалии хромосом представляют собой микроделеции и микродупликации невидимые под микроскопом. Однако такие изменения хорошо идентифицируются современными молекулярными цитогенетическими методами - флуоресцентной гибридизацией (FISH) и хромосомным микроматричным анализом.

Когда необходимо сделать анализ молекулярного кариотипирования?


Молекулярное кариотипирование. Анализ Кариотипа 1.Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
2.Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психо-речевого развития, поведенческие аномалии, расстройства 3.аутистического спектра?
4.Каков прогноз для будущих детей?
5.Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
6.Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?



Кариотипирование делается для того, чтобы:

1.Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
2.Выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
3.Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
4.Обнаружить присутствие аномальных хромосом у плода. Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.

Почему вам стоит сделать именно Молекулярное кариотипирование?


Молекулярное кариотипирование. Анализ КариотипаСтандартное кариотипирование несмотря на то что стоит относительно недорого назначается в настоящее время в редких случаях, т.к. это исследование не выявляет большей части хромосомной патологии.
Молекулярное же кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсию и рак.

Молекулярное кариотипирование. Анализ КариотипаИспользование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются методами классической цитогенетики.
Хромосомный микроматричный анализ всего генома обеспечивает более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживать как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

Как проводится молекулярное кариотипироваение?


Молекулярное кариотипирование. Анализ Кариотипа Расширенное молекулярное кариотипирование (расширенный хромосомный микроматричный анализ) выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

При выполнении этого анализа все участки хромосом исследуются с максимальной точностью. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Молекулярное кариотипирование. Анализ Кариотипа Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

При наличии специфического фенотипа расширенный ХМА может быть информативен и при аутосомно-рецессивных заболеваниях (в случаях делеций генов или экзонов генов, ассоциированных с такими заболеваниями). В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.


Как выглядит результат анализа молекулярного кариотипирования?


Результаты исследования кариотипа готовы, как правило через 1-2 недели и могут выглядеть следующим образом:

  • Есть 46 хромосом, которые могут быть сгруппированы как 22 парные и 1 пара половых хромосом.

    Размер, форма и структура нормальные для каждой хромосомы. Такой кариотип обозначается как 46XX (для женщин) и 46XY (для мужчин).


  • Есть больше или меньше чем 46 хромосом.Формы и размера одной или нескольких хромосом является ненормальным.

    Пары хромосом могут быть нарушены или неправильно сгруппированы. Для каждого случая имеется свое обозначение (см. ниже


Где я могу сделать анализ на молекулярное кариотипирование с своем городе?


1. Можно сдать лично в г. Екатеринбрге. Сакко и Ванцетти 47. Центр Генетических Исследований. тел 2060605. запись обязательна.
2. Закажите у нас специальный ДНК набор для взятия крови. Забор крови мы организуем для вас в любом городе России.
Молекулярное кариотипирование. Анализ Кариотипа




Остались вопросы? Позвоните нам 8 8800 700 8313

Хотите записаться на прием ?

Перезвоним в течение 30 минут