Адрес:
Телефон:
Прием ведется по записи

Единая справочная служба

8-800-550-24-13
 

Определение мутации в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)

Определение мутации в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)Синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, которое проявляется наличием желтухи и повышением уровня билирубина в сыворотке крови. Согласно исследованиям распространённость заболевания составляет порядка 5%.

Причины

Причиной развития синдрома является снижение активности фермента печени, кодирующий геном UGT 1A1.
При нормальной работе распад эритроцитов сопровождается выделением непрямого билирубина, который требует выведения из организма. Возникать синдром может совершенно в любом возрасте, и провоцироваться физическими нагрузками, наличием стрессовых ситуаций, регулярным голоданием, приемом алкогольных напитков или лекарственных препаратов с гепатотоксическим эффектом.


Симптомами заболевания является:

• Боли в животе;
• Тяжесть в подреберье;
• Общее состояние недомогания;
• Сильное расстройство пищеварения;
• Общая усталость;
• Недомогание;
• Тревожность.


Однако основным симптомом является желтушное окрашивание кожи, слизистых оболочек и повышение уровня билирубина в крови. При влиянии солнечного света больные могут испытывать повышенную пигментацию кожи.
Иногда заболевание может протекать бессимптомно, тогда синдром Жильбера может быть выявлен при случайном проведении анализа крови на билирубин.
Современная медицина позволяет вполне эффективно своевременно выявить заболевание и свое время ограничить прием препаратов с гепатотоксическим действием, выполнить профилактику печеночных кризов, изменить образ жизни.

Выявление мутации в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)

Самым простым и эффективным способом выявления синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика, предусматривающая определение чистоты ТА-повторов в гене UGT1A1.

Как правило, образцы для анализа берут Буккальный соскоб ( слюна на ватной палочке)
Вид образца: буккальный Эпителий.
Срок анализа: до 5 дней.
стоимость : 8760 руб
сдать анализ можно в Любом городе России или з Заказать спец ДНК набор.



Лечение мутации в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)

В основном синдром Жильбера не требует специального лечения. Вся процедура лечения предусматривает только избегание провоцирующих факторов связанных с физическими нагрузками, обезвоживанием, голоданием и злоупотреблением алкоголем. Кроме того, пациентам не рекомендуется принимать препараты, содержащие УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Вся процедура должна быть согласована с профессиональным врачом, которому стоит оценить соотношение показателя польза-риск. Связанно это с показателями желтухи, уровня билирубина и т.д. Кроме того, в качестве терапии применяются гепатопротекторы, которые назначаются курсом.

Как провести анализ мутации в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)




Профилактика

Процедура профилактики предусматривает ограничение приема препаратов с гепатотоксическим действием, необходимость корректировки образа жизни до полного исчезновения дискомфорта.

Как к Вам обратиться?*

Ваш телефон:*

Комментарии:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения

Запись на прием

Как к Вам обратиться?*

Укажите Ваш E-mail:*

Телефон:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения