Адрес:
Телефон:
Прием ведется по записи

Единая справочная служба

8-800-550-24-13
 

Мутационные гены фенилкетонурия и муковицидоз

Носительство мутаций генов таких заболеваний как: фенилкетонурия и муковицидоз Комплексные исследования, направленные на определение носительства мутаций генов при наиболее частых болезнях наследственного характера (в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR) – это способ цитогенетической диагностики, который направлен на выявление неких «поломок» в генах. Данные исследования проводятся с целью обнаружения людей, являющихся носителями неправильного генетического материала.

Наиболее распространенные генетически детерминированные болезни с частностью 1:9000:
- Фенилкетонурия (ФКУ),
- Муковисцидоз (МВ),
- Спинальная амиотрофия (САТ),
- Сенсорная тугоухость (СТУ).

Как сдать образцы ДНК ?

Как правило, образцы для анализа берут Буккальный соскоб ( слюна на ватной палочке) ,
Вид образца: буккальный Эпителий.
Срок анализа: до 5 дней.
Стоимость 12800 руб


Фенилкетонурия – это довольно тяжелое наследственное заболевание, которое связанно с нарушениями нервной системы человека. Симптомы фенилкетонурии чаще встречаются у девочек. Данное заболевание возникает вследствие нарушения правильного обмена аминокислот. Дети, страдающие этой болезнью, имеют нарушение умственного развития по причине поражения ЦНС.


Муковисцидоз - это довольно тяжелая наследственная геномная патология, которая затрагивает процессы пищеварения и дыхания. Основная причина развития муковисцидоза – это мутации генов, что отвечают за работу выделительной системы. Болезнь проявляет себя огромным содержанием густой слизи, накапливаемой в организме.


Основные группы риска

Носительство мутаций генов таких заболеваний как: фенилкетонурия и муковицидозВ качестве генетического материала, необходимого для исследования на предмет выявления генов мутации выступает буккальный соскоб ( слюна с щеки) . Производя исследование ДНК будущих родителей на предмет выявления носительства мутаций, можно практически со 100% процентной вероятностью спрогнозировать рождение здорового ребенка.

Такие исследования рекомендованы для:

- супругов, семейный анамнез которых обладает генетическими заболеваниями,
- пар, которые уже имеют детей с любыми генетическими заболеваниями,
- пациентов, что имеют подозрение на одно из самых распространенных заболеваний, которые передаются по наследству,
- людей, имеющих фенотипические признаки увеличенной склонности к ношению аномальных генов.



Носительство мутаций генов таких заболеваний как: фенилкетонурия и муковицидоз

Лечение фенилкетонурии

 

 


Единственный способ лечения фенилкетонурии заключается в организации правильной диетотерапии. Она требуется непосредственно с момента рождения малыша. Заключается эта диетотерапия в резком ограничении фенилаланина, что присутствует в некоторых пищевых продуктах.
Лечение муковисцидоза
Эффективного лечения этого заболевания не существует, присутствует лишь симптоматическая терапия, направленная на восстановление дыхательной системы и функций ЖКГ. Одна должно проводиться на протяжении всей жизни больного.

 

 

 

 

 

Как к Вам обратиться?*

Ваш телефон:*

Комментарии:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения

Запись на прием

Как к Вам обратиться?*

Укажите Ваш E-mail:*

Телефон:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения