Загрузка. Пожалуйста, подождите...
Cледите за новостями
Бесплатный номер
Единая справочная служба
8 800 700 8313
Бесплатно по России
тел 8(909)0005122
Ваш регион: Екатеринбург
ул.Сакко и Ванцетти 47, 1 этаж
тел 89090005122. тел. 89090014038 по будням - с 10.00 до 18.00
по выходным - по предварительной записи
Как сделать тест?
Запись онлайн или
по телефону 8-800-700-8313

Вы получаете консультацию специалиста, который ответит на ваши вопросы и подскажет ближайшее в вашем городе Представительство

Забор материала матери
15 мл венозной крови матери собираются в специальную пробирку

Забор материала отца
Соскоб буккального эпителия отца

Получение результата в течение
10 рабочих дней


Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.


Как это работает?

Существует возможность сравнить/отличить сигнал материнской ДНК, которая находится как в плазме, так и в лейкомассе, от сигнала ДНК плода, который находится только в плазме, используя алгоритм обработки сигналов. Таким образом этот метод позволяет определить генотип плода и определить наличие хромосомной патологии.



Хромосомные патологии
- Трисомия 21
(синдром Дауна)
- Трисомия 18
(синдром Эдвардса)
- Трисомия 13
(синдром Патау)
- Триплоидия
Патологии половых хромосом
- Синдром
- Клайнфельтера
- Трисомия
по Х-хромосоме
- Моносомия
по Х-хромосоме
(синдром Тёрнера)



Пол ребенка
(дополнительно)
Микроделеционные синдромы (Расширенный анализ)
- Синдром
1р36 делеции
- Синдром
кошачьего крика
- Синдром
Прадера-Вилли
- Синдром
Ангельмана
- Синдром
Ди Джорджи
ОСТАЛИСЬ ВОПРОСЫ? Мы ответим Вам по телефону
нашей федеральной горячей линии: 8-800-700-83-13 или напишите нам через форму заявки


Хромосомные патологии

Наличие у детей с синдромом Дауна трех экземпляров 21-й хромосомы вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Раннее вмешательство в эту проблему позволяет многим людям с синдромом Дауна вести полноценный и здоровый образ жизни. Конечно, наличие ряда заболеваний, таких как порок сердца, оказывает влияние на продолжительность жизни как детей, так и взрослых. Однако большинство людей, страдающих синдромом Дауна, живут до 60 лет. Вероятность выкидыша во время беременности составляет 30%. В целом, из 600 новорожденных один появляется на свет с синдромом Дауна.
У детей с трисомией 18 имеется лишняя копия хромосомы 18, что приводит к тяжелой умственной неполноценности и врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. К сожалению, очень часто беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем. Большинство новорожденных с синдром Эдвардса умирают в течение нескольких недель жизни. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.
У детей с синдромом Патау имеются три копии хромосомы 13, что приводит к сильному ограничению умственных способностей. Они могут иметь порок сердца, лишние пальцы рук и ног, расщелину на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть). Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Как правило, дети с синдромом Патау умирают в течение нескольких недель после рождения. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.
Дети с триплоидией имеют полный дополнительный комплект хромосом. Таким образом, вместо стандартного кариотипа у них диагностируется 69 хромосом. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов. Большинство выкидышей, как правило, происходят на ранних сроках беременности: младенцы погибают через несколько дней после рождения из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей. Вынашивание плода с триплоидией чревато для здоровья матери и может вызывать преэклампсию (которая может прогрессировать вплоть до судорог, опасных для жизни), обильное кровотечение после родов, образование пузырного заноса – разновидности гестационной трофобластической болезни. Иногда пузырный занос может спровоцировать злокачественную опухоль – хориокарциному. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения
Микроделеционные синдромы (Расширенный Анализ)

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия небольшого участка хромосомы 15 или же при наличии двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Для детей с этим синдромом характерны пониженный мышечный тонус, проблемы с ростом и употреблением пищи. У них наблюдаются задержки в психическом и умственном развитии, склонность к полноте, приводящая к ожирению. С синдромом Прадера-Вилли рождается примерно 1 из 10 000 детей.
Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм. Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, а также низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи. Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией
Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 15 или же наличием двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Частота появления новорожденных с синдромом Ангельмана – 1:12000. Для детей с таким нарушением характерны умственная неполноценность, задержка в развитии, нарушение координации.
Отсутствие небольшого участка хромосомы 5 вызывает синдром кошачьего крика, известный также как 5p- (5p минус) синдром. Свое название он получил из-за характерного крика, похожего на мяуканье кошки, который издают дети, подверженные этому недугу. Новорожденные с синдромом кошачьего крика, как правило, отличаются малым весом, небольшой головой и слабым мышечным тонусом. Кроме того, у них наблюдаются проблемы с питанием и дыханием. Дети с этим расстройством страдают от умственной неполноценности (от умеренной до тяжелой формы), включая проблемы с речевым аппаратом. У них могут возникнуть трудности с поведением, замедленный рост и искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно 1 из 20 000 детей.
Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус. Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненноважными органами. По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.
Патологии половых хромосом

Дети с синдромом XYY – мальчики с дополнительной Y-хромосомой. Большинство детей с синдромом XYY не имеют каких-либо врожденных дефектов. В раннем возрасте они растут быстрее своих сверстников, некоторые из них имеют проблемы с обучением и поведением, иногда наблюдается эффект нарушения речи. С дополнительной Y-хромосомой рождается примерно 1 из 650 мальчиков.
Дети с синдромом Тёрнера - девочки, у которых присутствует лишь одна Х-хромосома вместо двух. К сожалению, в большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности. Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.
Дети с трисомией по X – девочки с дополнительной Х-хромосомой. Дети с таким синдромом часто выше среднего роста, испытывают трудности в учебе и в поведении с окружающими. Примерно 1 из 800 девочек рождается с дополнительной Х-хромосомой.
Дети с синдромом Клайнфельтера – мальчики с дополнительной Х-хромосомой. Они часто испытывают трудности в учебе и социализации. Мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко сталкиваются с нарушением репродуктивной функции. С дополнительной X-хромосомой рождается примерно 1 из 1000 мальчиков.
Записаться на прием по телефону
нашей федеральной горячей линии: 8-800-700-83-13 или напишите нам через форму заявки


Какие результаты я смогу получить после проведения теста Panorama?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).

В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:

   если у вас многоплодная беременность;
   если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
   если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!





Почему Panorama необходима именно мне?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию:


Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики
В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Так же вас может заинтересовать:
Хотите записаться на прием ?

Перезвоним в течение 30 минут