Адрес:
Телефон:
Прием ведется по записи

Единая справочная служба

8-800-550-24-13
 

Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности

Во время беременности, наличие страхов, что у будущего ребенка может появиться синдром Дауна, вполне нормальны.

Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности. Характерные признаки синдрома Дауна при УЗИ:
• главный признак - толщина воротничкового пространства (73%)
• отсутствие носовой косточки (в 55%)
• обширные кисты сосудистого сплетения
• повышенная эхогенность кишечника
• короткие плечевые и бедренные кости
• сердечный порок
• атрезия двенадцатиперстной кишки

Для того чтобы отбросить все страхи и риски, существует скрининг НИПТ LIFE CODEXX, определяющий синдром Дауна , Эдвардса , Патау у плода с точностью 99% и другие . Результаты скрининг-теста покажет, есть ли необходимость в дальнейшем проведении инвазивного диагностического обследования, т.к. только это обследование (амниоцентез), покажет, действительно ли у вашего ребенка этот синдром.
Но стоит отметить, что проведение НИПТ Life Codexx на беременность не влияют, и не причинят вреда плоду, т.к. они являются неинвазивными, т.е. для анализа, делают обычный забор крови из вены.
 

Каковы преимущества и недостатки скрининг-теста?

Главное преимущество скрининга - дается информация предрасположенности к синдрому, не подвергая к риску выкидыша, связанного с CVS или амниоцентезом.

Скрининг тест можно сделать в Центре генетический исследований ( DNK CENTER) , где вы с точностью будете знать о предрасположенности вашего плода к синдрому



Плюсы скрининг теста

- Считается полностью безопасным видом обследования -
- Помогает выделить хромосомные патологи плода уже с 10 недель беременности. раньше чем на УЗИ ( еще до 1-го скриннинга)
- Легкий и достаточно простой способ обследования


 

Хромосомные отклонения .

 


Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности. Хромосомы являются нитевидными структурами в каждой клетке, несущей гены. Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке, из которых один набор из 23 являются материнскими хромосомами, а другой набор – отцовскими.
Хромосомный набор, несет в себе генетическую структуру и наследственную информацию человека
Первый набор из 23 поступает из материнской яйцеклетки, и отклонения могут появиться на ранних стадиях клеточного деления, вызывая нарушения хромосом. К примеру, у некоторых детей развивается 47 хромосом: вместо 23 пар, у них есть 22 пары, плюс один набор из трех, такая хромосомная мутация называется трисомия.

Чаще всего, прерывание беременности происходит на ранних сроках. Но также бывает, что плод выживает, но уже рождается с проблемами развития и врожденными дефектами, варьирующиеся от легкой степени до тяжелой.
Каждая женщина, может иметь ребенка, несмотря на хромосомное отклонение, но риск возрастает с возрастом женщины. Например, вероятность того, что будет ребенок с синдромом Дауна, увеличивается у женщин, достигших 40 лет, нежели у девушек 25 лет.

 



Характерные особенности трисомии

Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности. Наличие трех гомологических хромосом, хотя в норме должны быть парами
Чем женщина старше, тем риск заболевания увеличивается
Одной из причин, не расхождение гаметы во время мейоза
Чаще всего встречается у новорожденных девочек (частота 1:1000)
Трисомия 21-ой хромосомы (95%) является причиной синдрома Дауна.

Синдром Дауна считается случайной генетическим отклонением, который не зависит ни от психического, ни от физического здоровья беременной женщины, и от которого никто не застрахован. Важно не спровоцировать любое заболевание, а для этого необходимо: если есть патология (неважно какая), обращаться к врачу немедля, вести здоровый образ жизни, правильное питание, контроль над своим весом, дородовое обследование.

 

 

 

 

 

 

КАК СДЕЛАТЬ НИПТ 

Позвоните нам для бесплатной консультации Мы поможем вам верно посчитать срок беременности

Сделайте УЗИ и Запишитесь на Анализ  в своем городе

Подробнее о анализе

Сдайте обычную венозную кровь. (Без использования опасных инвазивных процедур!) 

Произведите оплату и ожидайте результат 

Ваш результат будет готов от 14 дней и сообщен вам любым удобным способом. 

         

 

ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ

РАНО

Анализ может быть выполнен с 9 недели беременности*

 БЕЗОПАСНО

Используется обычная кровь матери. Риск заражения плода-исключен.

ТОЧНО

Высокая Точность 99%. Надежнее  первого скрининг.

ДОСТУПНО

Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана

НИПТ №1 В МИРЕ

Официально введен в систему соц. медицины многих стран мира.

НАДЕЖЕН

Рекомендован всем беременным женщинам

Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?

Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода

PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.

  • Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая  хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся - это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.
  • Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д.  К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.
  • Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах.  Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.
  • Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.
  • Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.

Результат отрицательный

Prenatest с точностью 99% выявит наличие хромосомных аномалий. Если по результатам исследований генетические нарушения не выявлены, наслаждайтесь счастливой беременностью. Готовьтесь к родам и встрече с малышом.

Результат положительный

В случае выявления нарушений в какой-либо хромосоме, обратитесь к своему врачу в кратчайшие сроки. Для окончательного подтверждения диагноза будет необходима инвазивная процедура.

Мы гарантируем:

Точность

Мы тестируем от 25 до 40 днк локусов.

Гарантия точности ДНК анализа
не менее 99.999%

Скорость

Сроки готовности результатов
от 1 до 5 раб.дней

Конфиденциальность

Все результаты ДНК анализов
строго конфиденциальны

Доступность

Мы можем принять вас в каждом
городе России и Казахстана

Сертификация

Наши результаты ДНК анализов
принимаются судами РФ

Качество

Все ДНК анализы выполняются
на высокоточном оборудовании специалистами,
имеющими соответствующую квалификацию,
и  в строгом соответствии с международными
стандартами.

Как к Вам обратиться?*

Ваш телефон:*

Комментарии:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения

Запись на прием

Как к Вам обратиться?*

Укажите Ваш E-mail:*

Телефон:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения