Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности

Во время беременности, наличие страхов, что у будущего ребенка может появиться синдром Дауна, вполне нормальны.

Характерные признаки синдрома Дауна при УЗИ:
• главный признак - толщина воротничкового пространства (73%)
• отсутствие носовой косточки (в 55%)
• обширные кисты сосудистого сплетения
• повышенная эхогенность кишечника
• короткие плечевые и бедренные кости
• сердечный порок
• атрезия двенадцатиперстной кишки

Для того чтобы отбросить все страхи и риски, существует скрининг НИПТ LIFE CODEXX, определяющий синдром Дауна , Эдвардса , Патау у плода с точностью 99% и другие . Результаты скрининг-теста покажет, есть ли необходимость в дальнейшем проведении инвазивного диагностического обследования, т.к. только это обследование (амниоцентез), покажет, действительно ли у вашего ребенка этот синдром.
Но стоит отметить, что проведение НИПТ Life Codexx на беременность не влияют, и не причинят вреда плоду, т.к. они являются неинвазивными, т.е. для анализа, делают обычный забор крови из вены.
 

Главное преимущество скрининга - дается информация предрасположенности к синдрому, не подвергая к риску выкидыша, связанного с CVS или амниоцентезом.

Скрининг тест можно сделать в Центре генетический исследований ( DNK CENTER) , где вы с точностью будете знать о предрасположенности вашего плода к синдрому

Плюсы скрининг теста

- Считается полностью безопасным видом обследования -
- Помогает выделить хромосомные патологи плода уже с 10 недель беременности. раньше чем на УЗИ ( еще до 1-го скриннинга)
- Легкий и достаточно простой способ обследования

Хромосомы являются нитевидными структурами в каждой клетке, несущей гены. Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке, из которых один набор из 23 являются материнскими хромосомами, а другой набор – отцовскими.
Хромосомный набор, несет в себе генетическую структуру и наследственную информацию человека
Первый набор из 23 поступает из материнской яйцеклетки, и отклонения могут появиться на ранних стадиях клеточного деления, вызывая нарушения хромосом. К примеру, у некоторых детей развивается 47 хромосом: вместо 23 пар, у них есть 22 пары, плюс один набор из трех, такая хромосомная мутация называется трисомия.

Чаще всего, прерывание беременности происходит на ранних сроках. Но также бывает, что плод выживает, но уже рождается с проблемами развития и врожденными дефектами, варьирующиеся от легкой степени до тяжелой.
Каждая женщина, может иметь ребенка, несмотря на хромосомное отклонение, но риск возрастает с возрастом женщины. Например, вероятность того, что будет ребенок с синдромом Дауна, увеличивается у женщин, достигших 40 лет, нежели у девушек 25 лет.

Характерные особенности трисомии

Наличие трех гомологических хромосом, хотя в норме должны быть парами
Чем женщина старше, тем риск заболевания увеличивается
Одной из причин, не расхождение гаметы во время мейоза
Чаще всего встречается у новорожденных девочек (частота 1:1000)
Трисомия 21-ой хромосомы (95%) является причиной синдрома Дауна.

Синдром Дауна считается случайной генетическим отклонением, который не зависит ни от психического, ни от физического здоровья беременной женщины, и от которого никто не застрахован. Важно не спровоцировать любое заболевание, а для этого необходимо: если есть патология (неважно какая), обращаться к врачу немедля, вести здоровый образ жизни, правильное питание, контроль над своим весом, дородовое обследование.