Почему ДНК человека может отличаться после пересадки костного мозга

Когда у одного человека обнаруживают разные ДНК-профили

Обычно мы привыкли считать, что генетический профиль человека не меняется и может быть получен из любого подходящего биологического материала. Для большинства стандартных исследований это верное практическое правило. Но после пересадки костного мозга или кроветворных стволовых клеток от другого человека анализ крови способен показать неожиданный результат: часть исследуемых клеток уже происходит от донора. Это не ошибка идентификации и не превращение одного человека в другого — перед нами явление, называемое химеризмом.

Что происходит при донорской трансплантации

Костный мозг содержит клетки, из которых образуются клетки крови. При аллогенной трансплантации пациент получает кроветворные стволовые клетки другого человека, и после успешного приживления они начинают формировать новые клетки крови. Поэтому в крови пациента могут обнаруживаться генетические признаки донора. Степень приживления и соотношение клеточных популяций зависят от медицинской ситуации; наблюдение за химеризмом в клинике проводится по специальным показаниям и не заменяется бытовым ДНК-тестом.

Почему мазок со щеки не всегда решает вопрос

Может показаться, что достаточно заменить кровь мазком с внутренней поверхности щеки, ведь клетки слизистой принадлежат самому пациенту. Однако в таком образце часто присутствуют и лейкоциты. У получателей донорских стволовых клеток исследователи находили в буккальных мазках как собственную ДНК человека, так и донорскую — в разных пропорциях. Это означает, что даже стандартный безболезненный мазок не следует автоматически считать надёжным источником исходного генетического профиля после такой трансплантации.

Как это связано с установлением отцовства и родства

Представим, что пациент после аллогенной трансплантации сдаёт обычный анализ крови для установления родства. Лаборатория может получить генетические маркеры донора, а не те, которые человек унаследовал от своих родителей и передал своим детям. При определённых обстоятельствах это способно исказить сравнение родственных связей. Исследование не означает, что генетическое родство «исчезло»: меняется состав клеток в исследованном материале. Поэтому история трансплантации должна быть известна лаборатории ещё до отбора образца.

Какие образцы могут помочь

В научных работах для изучения исходного генотипа после аллогенной трансплантации рассматривались, например, волосяные фолликулы и образцы, собранные до трансплантации. Но выбор источника ДНК нельзя сводить к универсальному рецепту. Количество материала, методика, возможность смешения клеток, качество и документированное происхождение образца имеют значение. Лаборатория должна отдельно подтвердить, какой материал и какой метод доступны для поставленной задачи. Самостоятельно выдёргивать волосы или отправлять нестандартные образцы без согласования не стоит.

Любая ли пересадка меняет результаты ДНК-тестов

Нет. Здесь принципиально важно слово «аллогенная» — то есть с донорскими клетками другого человека. При аутологичной трансплантации, когда используются собственные кроветворные клетки пациента, описанный эффект от замены кроветворения чужим генотипом не возникает по тому же механизму. Кроме того, результаты анализов после аллогенной трансплантации зависят от конкретных тканей и клинических обстоятельств. Сравнивать все виды трансплантации как равнозначные было бы некорректно.

О чём сообщить перед ДНК-исследованием

Если в прошлом проводилась трансплантация костного мозга или стволовых клеток, важно предупредить специалиста, указать её тип и примерные сроки. Это сведения, способные непосредственно повлиять на выбор биоматериала и интерпретацию результата. Для официальной идентификации также особенно значимы подтверждение личности и прослеживаемость образца. DNK Center может предварительно обсудить задачу родства или идентификации и уточнить у лаборатории, возможно ли исследование в такой ситуации. Конкретный формат и материал нужно согласовать индивидуально.

Читайте также

• Установление родства по ДНК
• Можно ли сделать ДНК-тест по волосам, ногтям или зубной щётке?

Материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача или юриста. Описанные методы не обязательно доступны в DNK Center.