Два человека знают, что их родители называли друг друга братом и сестрой, но семейные документы потеряны. Или только спустя годы обнаруживается возможная ветвь родословной. Можно ли с помощью ДНК выяснить, действительно ли они двоюродные брат и сестра? Да, генетические методы способны помочь, но эта задача сложнее проверки отцовства или полнородных братьев и сестёр.
Как двоюродные родственники наследуют общую ДНК
У двоюродных брата и сестры обычно есть общие бабушка и дедушка. Каждый из них получает лишь часть генетических вариантов этих предков: сначала ДНК передаётся от дедушки и бабушки родителям, затем от родителей — детям. Из-за случайного распределения наследственного материала количество общих фрагментов не одинаково у всех двоюродных родственников.
В среднем первые двоюродные родственники разделяют около 12,5% аутосомной ДНК. Это ориентир для понимания родословной, а не порог «доказанного родства». Процент общих участков, рассчитанный при исследовании больших массивов SNP-маркеров, и статистический индекс по ограниченной панели STR-маркеров — разные показатели. Их нельзя напрямую заменять друг другом.
Почему обычной панели маркеров может быть недостаточно
Тесты на близкое родство часто исследуют набор коротких повторов ДНК — STR-маркеров. Они хорошо подходят для многих прямых проверок родительства, но для более далёких родственников различия между альтернативными гипотезами становятся менее выраженными. Иногда совпадение части маркеров возникает и у не связанных близким родством людей; иногда настоящие двоюродные родственники оказываются менее похожими, чем ожидалось.
Современные методы, изучающие большое число SNP-маркеров и общие унаследованные сегменты, в определённых условиях могут давать дополнительную информацию. Однако это не означает, что любая лаборатория выполняет такое исследование и что любой результат способен назвать точную степень родства.
Что значит «предполагаемое родство» в заключении
До анализа нужно определить, какую семейную гипотезу проверяют: например, «эти люди — двоюродные брат и сестра» против «они не состоят в заявленном биологическом родстве». Бывают и другие правдоподобные сценарии — троюродное родство, полудвоюродные связи, двоюродное родство через одну из ветвей. От состава альтернатив зависит смысл статистической оценки.
Поэтому положительная статистическая поддержка общей генетической связи не всегда устанавливает её единственное точное название. Это особенно важно в семьях, где несколько поколений родственников состояли в браке между представителями одних и тех же родов.
Какие дополнительные образцы полезны
Часто полезнее протестировать живых родителей предполагаемых двоюродных родственников, если они доступны, или другого более близкого представителя той же линии. Например, прямое исследование двух предполагаемых братьев либо сестёр может быть информативнее, чем сравнение их детей. Семейную схему лучше сначала показать генетику, а затем выбирать участников.
Когда исследование имеет практический смысл
Такие обращения возникают при восстановлении семейной истории, поиске родственников, уточнении происхождения и подготовке материалов для официальных процедур. Но генетическое сходство само по себе не заменяет документы о цепочке поколений, а результаты тестов потребительской генеалогии не обязательно подходят для судебных целей.
В DNK Center можно обсудить предполагаемую степень родства и доступных членов семьи.
Читайте также
Научные источники
- UK Forensic Science Regulator — Autosomal DNA relationship testing https://www.gov.uk/government/publications/autosomal-dna-relationship-testing-fsr-gui-0014/autosomal-dna-relationship-testing-accessible
- Oslo University Hospital — Information regarding kinship investigations https://www.oslo-universitetssykehus.no/en/research/national-and-regional-centres/rettsmedisinske-fag/genetic-relationship/information-kinship-investigations/
- Identification of pedigree relationship from genome sharing (2013) https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3755916/