Эффективное выявление синдрома Дауна у плода с помощью НИПТ в ДНК ЦЕНТРЕ.
Впервые болезнь была описана врачом Джоном Дауном. Сегодня синдром Дауна представляет собой генетическое нарушение, которое заключается в наличии лишней 21 - й хромосомы. У нормального здорового человека, у ребенка должно быть 46 хромосом, а вот при болезни Дауна у ребенка их 47. Это приводит к множеству негативных последствий. Прежде всего, это торможение и замедление умственного развития, а также изменения в физиологических аспектах. Это может выражаться в нарушениях зрения, часто болезнь сопровождается косоглазием, но кроме этого может быть и множество других отклонений.
Выявление болезни
Любой родитель хочет заранее определить есть ли вероятность того, что ребенок будет иметь данное отклонение. Не каждая семья может психологически настроится на воспитание такого ребенка.
Поэтому актуален вопрос в любой стране мира выявления такого отклонения у плода. Способов сегодня существует несколько, и они дают хорошую гарантию определить отклонения как можно раньше. В целом способы исследования можно разделить на две большие группы, а именно на инвазивные и не инвазивные.
Инвазивные способы
Данный вид исследования основывается на введении иглы или других приспособлений для того чтобы получить образцы тех или иных тканей. Чаще всего объектом исследования являются околоплодные воды, в которых и содержится необходимая информация. Это такие процедуры, как амниоцентоз, биопсия хориона и кордоцентоз. При заборе тканей, врачи исследуют околоплодную жидкость, в которой и находят следы отклонений хромосомного набора плода. Этот способ исследования является очень надежным и позволяет с большой долей вероятности определять болезнь.
Не инвазивные способы
К данным видам исследования можно отнести современный NIPT Life Codexx это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест NIPT Life Codexx способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Veracity позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест NIPT Life Codexx можно сделать уже на 10 неделе беременности с помощью обычного забора крови.
NIPT Life Codexx не связан с забором тех или иных тканей и проникновением в организм человека.
Также Чаще всего используют исследование при помощи УЗИ и биохимический скрининг. При таких способах исследования, отклонения определяются по самым различным признакам. Это может быть отсутствие носовой кости, неправильная длина некоторых костей, а также увеличение толщины воротникового пространства.
Выбор способа исследования зависит от множества факторов. В любом случае решение о проведении того или иного скрининга принимать Вам, только от вашего участия зависит здоровье и будущее вашего ребенка . Благодаря развитию медицины и технологий, определить нарушение можно на ранних стадиях и с большой долей вероятности.