Синдрома Клайнфельтера. Причины и Признаки.

Синдром Клайнфельтера - генетическая аномалия, характеризующиеся нарушением в половых хромосомах. Это врожденное заболевание характерно для лиц только мужского пола. В половой хромосоме при синдроме Клайнфельтера выявляют дефект: вместо набора XY обнаруживают XXY, XXXY, XXXXY, ХХУУ. Данное заболевание встречается достаточно часто: 1 больной мальчик на 500 - 800 здоровых.

Причины синдрома Клайнфельтера
 

Традиционно, заболевание не относили к группе наследственных, так как пациенты были бесплодны. Современные достижения медицины позволили и этим мужчинам стать биологическими родителями, их сыновья не наследуют патологию отцов.
Причина болезни кроется в нарушении процесса расхождения половых хромосом на ранних стадиях развития яйцеклетки, сперматозоида либо эмбриогенеза. Заболевание достоверно связано с возрастом мамы, его риск увеличивается для беременных возраста за 40. Также к факторам риска относят: загрязнение окружающей среды, браки между родственниками, вредные привычки (химические зависимости) родителей.

Признаки синдрома Клайнфельтера
 

Чаще всего заболевание слабо проявляется в детском возрасте. Такой мальчик может быть высокого роста с завышенной линией талии и с не стабильной психикой. Первые признаки начинают усугубляться при достижении мальчиком подросткового периода развития.
В связи с низким уровнем основного полового мужского гормона - тестостерона развиваются следующие отклонения от нормы:
- развитие фигуры юноши по женскому типу: узкие плечи, широкие тазовые кости;
- голос не "ломается";
- рост волос на лице и по телу слабый, не выраженный;
- гинекомастия - увеличение размера грудных желез;
- мускулатура практически не развита, часто присутствует лишний вес вплоть до ожирения;
- недоразвитие вторичных половых органов.

Мальчики с заболеванием часто имеют выраженные психические расстройства:
- отставание в умственном развитии, сложности с обучением;
- низкая самооценка;
- приступы беспричинной ярости;
- резкая смена настроения, психическая нестабильность.
Синдрома Клайнфельтера может сопровождаться уменьшением плотности костной ткани (остеопорозом) и врожденными пороками развития внутренних органов мальчика, на фоне ожирение нередко развитие сахарного диабета.

Диагностика синдрома Клайнфельтера у ребенка

Чем раньше выявляется заболевание, тем больше возможностей для нормального развития организма у мальчика. Ранняя терапия позволяет скорректировать задержки умственного развития, психическую нестабильность, ожирение, развитие сахарного диабета.
В анализе крови на уровень гормонов наблюдается снижение общего тестостерона при завышенных цифрах уровня ЛГ и ФСГ. Для постановки окончательного диагноза проводят генетический тест - кариотипирование.

Диагностика синдрома Клайнфельтера у плода беременной женщины

Современный неинвазивный тест НИПТ Life Codexx дает возможность женщине узнать кариотип вынашиваемого ее ребенка уже начиная с 9 недели развития беременности. Отличной альтернативой рискованным инвазивным методам является безопасный неинвазивный тест. Женщине достаточно сдать кровь из вены и подождать некоторое время для точной достоверной диагностики. Узнав кариотип плода на малом сроке, женщина имеет время на принятие решения о рождении у нее ребенка с генетическим отклонением. Также вы узнате об отсутсвие или наличие других синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау. 


Хотя синдрома Клайнфельтера неизлечимое заболевание, прогноз для таких детей благоприятный. При правильном подходе, они полностью адаптируются к социальной среде, получают образование и даже становятся отцами.