Синдрома Клайнфельтера. Причины и Признаки.
Синдром Клайнфельтера - генетическая аномалия, характеризующиеся нарушением в половых хромосомах. Это врожденное заболевание характерно для лиц только мужского пола. В половой хромосоме при синдроме Клайнфельтера выявляют дефект: вместо набора XY обнаруживают XXY, XXXY, XXXXY, ХХУУ. Данное заболевание встречается достаточно часто: 1 больной мальчик на 500 - 800 здоровых.
Причины синдрома Клайнфельтера
Традиционно, заболевание не относили к группе наследственных, так как пациенты были бесплодны. Современные достижения медицины позволили и этим мужчинам стать биологическими родителями, их сыновья не наследуют патологию отцов.
Причина болезни кроется в нарушении процесса расхождения половых хромосом на ранних стадиях развития яйцеклетки, сперматозоида либо эмбриогенеза. Заболевание достоверно связано с возрастом мамы, его риск увеличивается для беременных возраста за 40. Также к факторам риска относят: загрязнение окружающей среды, браки между родственниками, вредные привычки (химические зависимости) родителей.
Признаки синдрома Клайнфельтера
Чаще всего заболевание слабо проявляется в детском возрасте. Такой мальчик может быть высокого роста с завышенной линией талии и с не стабильной психикой. Первые признаки начинают усугубляться при достижении мальчиком подросткового периода развития.
В связи с низким уровнем основного полового мужского гормона - тестостерона развиваются следующие отклонения от нормы:
- развитие фигуры юноши по женскому типу: узкие плечи, широкие тазовые кости;
- голос не "ломается";
- рост волос на лице и по телу слабый, не выраженный;
- гинекомастия - увеличение размера грудных желез;
- мускулатура практически не развита, часто присутствует лишний вес вплоть до ожирения;
- недоразвитие вторичных половых органов.
Мальчики с заболеванием часто имеют выраженные психические расстройства:
- отставание в умственном развитии, сложности с обучением;
- низкая самооценка;
- приступы беспричинной ярости;
- резкая смена настроения, психическая нестабильность.
Синдрома Клайнфельтера может сопровождаться уменьшением плотности костной ткани (остеопорозом) и врожденными пороками развития внутренних органов мальчика, на фоне ожирение нередко развитие сахарного диабета.
Диагностика синдрома Клайнфельтера у ребенка
Чем раньше выявляется заболевание, тем больше возможностей для нормального развития организма у мальчика. Ранняя терапия позволяет скорректировать задержки умственного развития, психическую нестабильность, ожирение, развитие сахарного диабета.
В анализе крови на уровень гормонов наблюдается снижение общего тестостерона при завышенных цифрах уровня ЛГ и ФСГ. Для постановки окончательного диагноза проводят генетический тест - кариотипирование.
Диагностика синдрома Клайнфельтера у плода беременной женщины
Современный неинвазивный тест НИПТ Life Codexx дает возможность женщине узнать кариотип вынашиваемого ее ребенка уже начиная с 9 недели развития беременности. Отличной альтернативой рискованным инвазивным методам является безопасный неинвазивный тест. Женщине достаточно сдать кровь из вены и подождать некоторое время для точной достоверной диагностики. Узнав кариотип плода на малом сроке, женщина имеет время на принятие решения о рождении у нее ребенка с генетическим отклонением. Также вы узнате об отсутсвие или наличие других синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау.
Хотя синдрома Клайнфельтера неизлечимое заболевание, прогноз для таких детей благоприятный. При правильном подходе, они полностью адаптируются к социальной среде, получают образование и даже становятся отцами.
КАК СДЕЛАТЬ НИПТ
Позвоните нам для бесплатной консультации Мы поможем вам верно посчитать срок беременности |
Сделайте УЗИ и Запишитесь на Анализ в своем городе |
Сдайте обычную венозную кровь. (Без использования опасных инвазивных процедур!) |
Произведите оплату и ожидайте результат |
Ваш результат будет готов от 14 дней и сообщен вам любым удобным способом. |
ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ
РАНО Анализ может быть выполнен с 9 недели беременности* |
БЕЗОПАСНО Используется обычная кровь матери. Риск заражения плода-исключен. |
ТОЧНО Высокая Точность 99%. Надежнее первого скрининг. |
ДОСТУПНО Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана |
НИПТ №1 В МИРЕ Официально введен в систему соц. медицины многих стран мира. |
НАДЕЖЕН Рекомендован всем беременным женщинам |
Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?
Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.
Prenatest с точностью 99% выявит наличие хромосомных аномалий. Если по результатам исследований генетические нарушения не выявлены, наслаждайтесь счастливой беременностью. Готовьтесь к родам и встрече с малышом. Результат положительный В случае выявления нарушений в какой-либо хромосоме, обратитесь к своему врачу в кратчайшие сроки. Для окончательного подтверждения диагноза будет необходима инвазивная процедура. |
Мы гарантируем:
Точность Мы тестируем от 25 до 40 днк локусов. Гарантия точности ДНК анализа |
Скорость Сроки готовности результатов |
Конфиденциальность Все результаты ДНК анализов |
Доступность Мы можем принять вас в каждом |
Сертификация Наши результаты ДНК анализов |
Качество Все ДНК анализы выполняются |