Адрес:
Телефон:
Прием ведется по записи

Единая справочная служба

8-800-550-24-13
 

Синдрома Клайнфельтера. Причины и Признаки.

Синдром Клайнфельтера - генетическая аномалия, характеризующиеся нарушением в половых хромосомах. Это врожденное заболевание характерно для лиц только мужского пола. В половой хромосоме при синдроме Клайнфельтера выявляют дефект: вместо набора XY обнаруживают XXY, XXXY, XXXXY, ХХУУ. Данное заболевание встречается достаточно часто: 1 больной мальчик на 500 - 800 здоровых.

Причины синдрома Клайнфельтера
 

Традиционно, заболевание не относили к группе наследственных, так как пациенты были бесплодны. Современные достижения медицины позволили и этим мужчинам стать биологическими родителями, их сыновья не наследуют патологию отцов.
Причина болезни кроется в нарушении процесса расхождения половых хромосом на ранних стадиях развития яйцеклетки, сперматозоида либо эмбриогенеза. Заболевание достоверно связано с возрастом мамы, его риск увеличивается для беременных возраста за 40. Также к факторам риска относят: загрязнение окружающей среды, браки между родственниками, вредные привычки (химические зависимости) родителей.

Признаки синдрома Клайнфельтера
 

Чаще всего заболевание слабо проявляется в детском возрасте. Такой мальчик может быть высокого роста с завышенной линией талии и с не стабильной психикой. Первые признаки начинают усугубляться при достижении мальчиком подросткового периода развития.
В связи с низким уровнем основного полового мужского гормона - тестостерона развиваются следующие отклонения от нормы:
- развитие фигуры юноши по женскому типу: узкие плечи, широкие тазовые кости;
- голос не "ломается";
- рост волос на лице и по телу слабый, не выраженный;
- гинекомастия - увеличение размера грудных желез;
- мускулатура практически не развита, часто присутствует лишний вес вплоть до ожирения;
- недоразвитие вторичных половых органов.



Мальчики с заболеванием часто имеют выраженные психические расстройства:
- отставание в умственном развитии, сложности с обучением;
- низкая самооценка;
- приступы беспричинной ярости;
- резкая смена настроения, психическая нестабильность.
Синдрома Клайнфельтера может сопровождаться уменьшением плотности костной ткани (остеопорозом) и врожденными пороками развития внутренних органов мальчика, на фоне ожирение нередко развитие сахарного диабета.


Диагностика синдрома Клайнфельтера у ребенка

Чем раньше выявляется заболевание, тем больше возможностей для нормального развития организма у мальчика. Ранняя терапия позволяет скорректировать задержки умственного развития, психическую нестабильность, ожирение, развитие сахарного диабета.
В анализе крови на уровень гормонов наблюдается снижение общего тестостерона при завышенных цифрах уровня ЛГ и ФСГ. Для постановки окончательного диагноза проводят генетический тест - кариотипирование.


 

Диагностика синдрома Клайнфельтера у плода беременной женщины

Современный неинвазивный тест НИПТ Life Codexx дает возможность женщине узнать кариотип вынашиваемого ее ребенка уже начиная с 9 недели развития беременности. Отличной альтернативой рискованным инвазивным методам является безопасный неинвазивный тест. Женщине достаточно сдать кровь из вены и подождать некоторое время для точной достоверной диагностики. Узнав кариотип плода на малом сроке, женщина имеет время на принятие решения о рождении у нее ребенка с генетическим отклонением. Также вы узнате об отсутсвие или наличие других синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау. 


Хотя синдрома Клайнфельтера неизлечимое заболевание, прогноз для таких детей благоприятный. При правильном подходе, они полностью адаптируются к социальной среде, получают образование и даже становятся отцами.

 

 

 

 

 

КАК СДЕЛАТЬ НИПТ 

Позвоните нам для бесплатной консультации Мы поможем вам верно посчитать срок беременности

Сделайте УЗИ и Запишитесь на Анализ  в своем городе

Подробнее о анализе

Сдайте обычную венозную кровь. (Без использования опасных инвазивных процедур!) 

Произведите оплату и ожидайте результат 

Ваш результат будет готов от 14 дней и сообщен вам любым удобным способом. 

         

 

ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ

РАНО

Анализ может быть выполнен с 9 недели беременности*

 БЕЗОПАСНО

Используется обычная кровь матери. Риск заражения плода-исключен.

ТОЧНО

Высокая Точность 99%. Надежнее  первого скрининг.

ДОСТУПНО

Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана

НИПТ №1 В МИРЕ

Официально введен в систему соц. медицины многих стран мира.

НАДЕЖЕН

Рекомендован всем беременным женщинам

Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?

Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода

PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.

  • Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая  хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся - это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.
  • Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д.  К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.
  • Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах.  Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.
  • Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.
  • Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.

Результат отрицательный

Prenatest с точностью 99% выявит наличие хромосомных аномалий. Если по результатам исследований генетические нарушения не выявлены, наслаждайтесь счастливой беременностью. Готовьтесь к родам и встрече с малышом.

Результат положительный

В случае выявления нарушений в какой-либо хромосоме, обратитесь к своему врачу в кратчайшие сроки. Для окончательного подтверждения диагноза будет необходима инвазивная процедура.

Мы гарантируем:

Точность

Мы тестируем от 25 до 40 днк локусов.

Гарантия точности ДНК анализа
не менее 99.999%

Скорость

Сроки готовности результатов
от 1 до 5 раб.дней

Конфиденциальность

Все результаты ДНК анализов
строго конфиденциальны

Доступность

Мы можем принять вас в каждом
городе России и Казахстана

Сертификация

Наши результаты ДНК анализов
принимаются судами РФ

Качество

Все ДНК анализы выполняются
на высокоточном оборудовании специалистами,
имеющими соответствующую квалификацию,
и  в строгом соответствии с международными
стандартами.

Как к Вам обратиться?*

Ваш телефон:*

Комментарии:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения

Запись на прием

Как к Вам обратиться?*

Укажите Ваш E-mail:*

Телефон:

Введите числа с картинки:

* - поля обязательные для заполнения